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Insomnio familiar fatal
Pertenece al grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles, causada por un prión.

Se caracteriza por causar una deterioro del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente cambio severo del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado confusional y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y causar la muerte alrededor a los nueve meses.

El insomnio familiar fatal y el síndrome de Gerstmann Straüssler Scheinker son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el planeta.

Existen encefalopatías espongiformes transmisibles en tipos específicos de animales, como son la encefalopatía espongiforme bovina, que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las "vacas locas"; el scrapie, que afecta a las ovejas y la encefalopatía del visón. Enfermedades similares se han descrito incluso en alces, ciervos y animales exóticos de los zoológicos.

Insomnio familiar fatalSi bien las encefalopatías espongiformes transmisibles, se consideraban encefalitis de origen viral por virus lentos, en la actualidad la literatura científica mantiene que están ocasionadas no por organismos conocidos tales como los virus y las bacterias, sino por un tipo de proteína llamado prión (sustancias de naturaleza proteica, que se diferencia de los virus y las bacterias en una serie de características: son difíciles de matar, no parecen abarcar ninguna información genética en forma de ácidos nucleicos, ADN o ARN y tiene generalmente un prolongado período de incubación antes de que aparezcan los síntomas). En algunos casos, el periodo de incubación puede ser de hasta 40 años.

Los priones se encuentran en condiciones normales en las células del organismo en una forma inocua, sin embargo incluso pueden aparecer en una forma infecciosa y es entonces cuando ocasionan la enfermedad. Ambas formas de proteínas priónicas son muy similares, por los que los priones normales de una individuo cambian espontáneamente a la forma infecciosa de la proteína y, luego, en una reacción en cadena se alteran los priones de otras células.

Una vez que aparecen, las proteínas anormales de los priones se unen y forman fibras o acumulaciones llamadas placas, que sólo son visibles con microscopios potentes y que pueden empezar a acumularse años antes de que empiecen a sobrevenir los síntomas de la enfermedad. No está claro que papel desempeñan las proteínas anormales de los priones ni el comienzo de la enfermedad y tampoco el proceso de sus manifestaciones clínicas.

Llega a afecta a ambos sexos y suele aparecer en la edad adulta aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil.

La manifestación principal es el insomnio gradual e intratable, el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta dormir, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de desvelo.

Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la actitud por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes.

Insomnio familiar fatalSe acompaña de una perturbación del sistema nervioso autónomo (parte del sistema nervioso responsable del control de una gran parte de funciones involuntarias y vitales para el organismo, tales como el control del ritmo cardíaco, la presión arterial, la sudoración y el control de los esfínteres) con hipertermia, sudoración, miosis (estrechamiento continuo con paralización más o menos completo de la pupila, a consecuencia de una perturbación de la inervación del iris) y trastornos de los esfínteres. De manera progresiva van apareciendo alteraciones neuromusculares tales como hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), cansancio y atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de las extremidades, hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), alteraciones en los movimientos de grado variable: temblores, disartria (dificultad para pronunciar palabras) y actividad muscular involuntaria, fundamentalmente mioclonías (contracciones musculares bruscas, breves e involuntarias, semejantes a las de un choque eléctrico, que afectan a músculos o grupos de músculos) y atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). También presentan alteraciones visuales que pueden llegar a la ceguera completa.

- Documental -



Fuente: tnrelaciones

2 comentarios TiS 2 Facebook

  1. Ojala que con los adelantos en medicina que hay hoy dia se encuentre la solucion a todos estos males.

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    1. Es más fácil acabar con el hambre en el mundo y nunca se acabara

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